Atraso no desenvolvimento
Marcos motores, de fala ou cognitivos que não acompanham a idade, sem explicação clara após avaliação pediátrica.
DOENÇAS RARAS EM PEDIATRIA
Doença genética em criança? Investigação com rigor clínico.
Quando o pediatra ou a intuição da família sinalizam que algo pode ser genético, o próximo passo é uma avaliação com médica geneticista especializada em doenças raras.
Dra. Fabíola Vicente, geneticista clínica pela UNICAMP (CRM-SP 109289 · RQE 35314), conduz investigação personalizada com escolha racional de exames, interpretação responsável de laudos e aconselhamento para toda a família — sem a "odisseia diagnóstica" típica dos casos de doença rara.
Atendimento desde recém-nascidosTeleconsulta para todo o BrasilPresencial em São Paulo, capital
UNICAMP
Residência em Genética Clínica pela Universidade Estadual de Campinas
RQE 35314
Registro de Qualificação de Especialista em Genética Médica
Painéis e exoma
Interpretação de testes genéticos segundo critérios ACMG/AMP
CFM 2.314
Telemedicina em conformidade com a Resolução do Conselho Federal de Medicina
QUANDO INVESTIGAR
Sinais que pedem uma consulta em genética
Se a criança apresenta um ou mais destes sinais, vale uma avaliação. Muitas doenças raras têm conduta que muda significativamente quando o diagnóstico chega cedo.
Achados físicos que chamam atenção
Traços faciais atípicos, malformações, desproporção de crescimento ou anomalias congênitas que o pediatra ou especialista sinalizou.
Mais de um caso parecido na família
Irmão, primo, pai ou mãe com quadro semelhante — especialmente se houver consanguinidade ou perda gestacional recorrente.
Triagem neonatal alterada
Resultado do Teste do Pezinho (ampliado ou convencional) com necessidade de investigação adicional em genética médica.
Crises, hipotonia ou epilepsia de início precoce
Quadros neurológicos em bebês e crianças pequenas com suspeita de etiologia genética subjacente.
Diagnóstico específico já feito, mas sem acompanhamento
Seu filho(a) tem uma síndrome identificada e a família precisa de orientação contínua, atualização sobre a condição e encaminhamento para tratamentos.
COMO CUIDAMOS
Caminho claro, sem odisseia diagnóstica
Metodologia que evita exames desnecessários e acelera o reconhecimento clínico da condição.
1
Triagem com contexto
Envie laudos, exames anteriores e um resumo do caso pelo formulário online. A Dra. Fabíola revisa antes da consulta pra aproveitar cada minuto.
2
Consulta com a família
Presencial em São Paulo ou por telemedicina. Anamnese com histórico familiar, exame físico dirigido e explicação clara sobre suspeitas diagnósticas.
3
Investigação racional
Indicação do exame certo para cada caso — painel direcionado, exoma (WES), array ou cariótipo — evitando exames desnecessários.
4
Retorno e plano de cuidado
Interpretação do laudo em linguagem clara, aconselhamento genético para a família e integração com os outros especialistas da criança.
DÚVIDAS COMUNS
Perguntas que famílias fazem na primeira consulta
Meu filho já tem diagnóstico genético. Ainda faz sentido procurar?
Sim. A Genética Médica acompanha a criança ao longo do tempo: atualiza a conduta conforme novas terapias surgem (muitas doenças raras têm tratamentos novos em ensaios clínicos), orienta o seguimento multidisciplinar e apoia a família em decisões reprodutivas futuras.
Atende bebês recém-nascidos?
Sim. Casos neonatais com suspeita genética — triagem alterada, achados dismórficos ao exame físico, internação em UTI neonatal com suspeita sindrômica — são frequentes no consultório. Atendemos desde os primeiros dias de vida.
Consigo levar toda a família na consulta?
Para aconselhamento genético adequado, muitas vezes é fundamental avaliar pais e irmãos. No presencial conseguimos receber a família no mesmo dia. Na telemedicina, conectamos mais de um familiar na mesma videochamada, mesmo que estejam em cidades diferentes.
Quanto tempo demora para ter o diagnóstico?
Depende do caso. Alguns quadros são reconhecidos clinicamente já na primeira consulta; outros dependem de exame genético direcionado (2 a 8 semanas) ou sequenciamento amplo como o exoma (4 a 12 semanas). A Dra. Fabíola pede o exame certo para reduzir a 'odisseia diagnóstica' que muitas famílias enfrentam.
Os exames genéticos são cobertos pelo plano?
Alguns exames têm cobertura via Rol da ANS (indicação precisa é o que define). A Dra. Fabíola orienta a família sobre qual caminho seguir — pelo plano com justificativa clínica, por preço particular em laboratórios parceiros ou via programas de acesso expandido quando disponível.
Atende presencialmente só em São Paulo ou também online?
Presencial no consultório particular no bairro do Ibirapuera (São Paulo). Teleconsulta para pacientes e famílias de qualquer estado do Brasil, em plataforma certificada, conforme a Resolução CFM 2.314/2022.
Seu filho merece um olhar especializado.
Envie o caso pela triagem online — anexe laudos e exames prévios com upload seguro. A Dra. Fabíola revisa antes da consulta e entra em contato em até 48 horas úteis.