Oncologia
Câncer hereditário, painéis multigene, BRCA1/2, Lynch, interpretação de variantes germinativas e correlação com testes somáticos (HRD, MSI/MMR).
Neurologia
Epilepsias genéticas, neuropatias hereditárias, distrofias musculares, ataxias e doenças de depósito.
Pediatria
Atraso de desenvolvimento, malformações, síndromes dismórficas, triagem neonatal ampliada e raciocínio sindrômico.
Clínica Médica
Identificação de quadros sindrômicos no adulto, doenças genéticas de manifestação tardia e integração de resultados na conduta.
Gineco-obstetrícia
Rastreio pré-natal não invasivo (NIPT), perdas gestacionais recorrentes, aconselhamento pré-concepcional.
Outros especialistas
Cardiologia (cardiomiopatias hereditárias), endocrinologia (síndromes endócrinas familiares), reprodução assistida e medicina da família.