Câncer hereditário
Avaliação de risco familiar, indicação criteriosa de testes (BRCA1/2, painéis multigene, Lynch, Li-Fraumeni) e aconselhamento para paciente e família.
Conhecer atendimento →Investigação, diagnóstico e aconselhamento genético · Presencial em São Paulo, capital ou telemedicina para todo o Brasil.
Médica dedicada à medicina de precisão. Atendimento especializado em doenças genéticas raras em consultório em São Paulo ou por teleconsulta — indicação, interpretação e aplicação responsável de exames genéticos para decisões de cuidado.

Mais de 20 anos em medicina, 15 dedicados a doenças raras, e trajetória de liderança em terapias inovadoras nas três maiores farmacêuticas globais da especialidade.
Atendimento em consultório em São Paulo (bairro do Ibirapuera) ou por teleconsulta para pacientes de todo o Brasil. Avaliação clínica aprofundada, aconselhamento genético e aplicação responsável de exames — você escolhe a modalidade que faz mais sentido para o seu caso.
Ver modalidades →Experiência prática em terapias de alta complexidade — reposição enzimática (ERT), oligonucleotídeos antisense (ASO) e terapia gênica — adquirida em liderança médica na BioMarin, PTC e Pfizer.
Trajetória profissional →Orientação a famílias sobre herança, riscos, opções reprodutivas e implicações do diagnóstico. Foco em comunicação clara, respeitando o tempo de cada família.
Quando buscar →Atendimento presencial em consultório particular em Ibirapuera (São Paulo), ou por teleconsulta para pacientes em qualquer estado do Brasil. A escolha da modalidade é sua — o rigor técnico é o mesmo.
Para pacientes em São Paulo e região metropolitana
Para pacientes de qualquer estado brasileiro
Páginas próprias para os contextos em que mais somos procurados — cada uma com método, sinais de quando investigar e perguntas frequentes específicas.
Avaliação de risco familiar, indicação criteriosa de testes (BRCA1/2, painéis multigene, Lynch, Li-Fraumeni) e aconselhamento para paciente e família.
Conhecer atendimento →Investigação clínica e molecular em qualquer idade. Painéis dirigidos, exoma, acompanhamento longitudinal da família e aconselhamento genético.
Conhecer atendimento →Consultório no Ibirapuera, capital paulista. Atendimento presencial integrado a clínicas e hospitais parceiros, com retornos por telemedicina quando conveniente.
Conhecer atendimento →Indicação assertiva de testes, interpretação clínica criteriosa e aconselhamento embasado em evidências. Atendimento humanizado, confidencial e ético — para encurtar a jornada diagnóstica de pacientes que, em média, passam por 5 a 10 especialistas antes de chegar ao geneticista.

Médica Geneticista formada pela Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), com especialização internacional no Children's Memorial Hospital (Northwestern University, Chicago). Membro da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica e da American Society of Human Genetics.
Ao longo de mais de duas décadas de carreira, dedicou os últimos 15 anos exclusivamente a doenças genéticas raras, atuando tanto na prática clínica direta com pacientes quanto na liderança médica de terapias inovadoras em farmacêuticas globais de referência no segmento.
Essa trajetória única — que combina atendimento clínico, conhecimento regulatório e familiaridade com as terapias mais avançadas disponíveis no mundo — permite oferecer aos pacientes uma visão integral: do diagnóstico ao tratamento, do acesso ao acompanhamento.
Liderou, em 2018, o pré-lançamento e lançamento do primeiro medicamento para doença ultra-rara aprovado no Brasil sob a RDC 205/2017 (Doença CLN2), marco regulatório para doenças ultra-raras no país.
Processo estruturado e seguro — seja em consultório ou por teleconsulta. Em total conformidade com as Resoluções CFM nº 2.336/2023 e nº 2.314/2022.
Você envia uma mensagem com breve descrição do caso. A secretária retorna em até 24 horas com orientações sobre agendamento, valores, documentação a preparar e envio prévio de exames.
Antes da consulta, você envia por plataforma segura os exames anteriores, laudos e relatórios. A Dra. Fabíola analisa tudo antes do encontro, para que o tempo da consulta seja totalmente dedicado a você.
Consulta aprofundada no consultório em São Paulo (bairro do Ibirapuera) ou por plataforma certificada de teleconsulta. Análise de histórico familiar, revisão clínica e discussão dos exames prévios. Duração média de 60 minutos. Familiares podem participar quando relevante.
Você recebe um plano estruturado de exames — testes genéticos específicos, painéis NGS, exoma ou exames bioquímicos — com orientação de onde realizá-los na sua cidade ou online.
Interpretação dos resultados por teleconsulta de retorno, aconselhamento genético e articulação com especialistas locais quando necessário — cuidado longitudinal, não episódico.

Conte com uma especialista para guiar decisões em genética médica. Escolha como agendar: presencial em São Paulo (bairro do Ibirapuera) pelo WhatsApp, ou telemedicina para qualquer estado do Brasil direto na agenda oficial. Em ambos os casos, você recebe orientações sobre modalidade, documentação e valores, sem compromisso.
Prefere enviar seu caso antes? Faça a triagem online →
Respostas às perguntas que famílias de pacientes com doenças raras costumam trazer ao primeiro contato.
Ambas as modalidades oferecem o mesmo rigor técnico. A escolha depende principalmente de três fatores:
É possível também fazer um acompanhamento híbrido: primeira consulta presencial e retornos por teleconsulta, por exemplo. No primeiro contato pelo WhatsApp, a secretária orienta sobre a modalidade mais adequada ao seu caso.
Sim. A genética clínica é uma das especialidades médicas mais adequadas à telemedicina, porque o processo diagnóstico depende predominantemente de:
Quando há necessidade de avaliação física direta, a orientação pode ser pela consulta presencial em São Paulo ou, se o paciente estiver fora de São Paulo, pela realização do exame específico com profissional local seguido de revisão por teleconsulta.
As teleconsultas são realizadas por plataforma certificada em conformidade com a LGPD e com a Resolução CFM nº 2.314/2022. A plataforma oferece:
Você receberá um link único para cada consulta, acessível por computador, tablet ou celular — sem necessidade de instalar aplicativos.
Não é obrigatório. Pacientes podem agendar a teleconsulta diretamente, sem encaminhamento prévio.
No entanto, se você já possui laudos, exames ou relatórios de outros especialistas, é muito útil compartilhar esses documentos antes da consulta. Quanto mais informações a Dra. Fabíola tiver previamente, mais produtivo e personalizado será o tempo do encontro.
Para casos em que o paciente ainda não tem exames, a primeira consulta funciona como avaliação inicial para definir o plano de investigação.
Após o agendamento, você receberá por WhatsApp um link seguro de plataforma criptografada para upload de documentos. Aceitamos:
Os documentos são analisados pela Dra. Fabíola antes da teleconsulta, de modo que o tempo do encontro seja inteiramente dedicado à discussão do caso.
O atendimento é particular. Após a consulta, você recebe um recibo médico com CRM e especificação do atendimento, que pode ser apresentado ao seu plano de saúde para solicitar reembolso parcial ou integral, conforme as regras do seu contrato.
A maioria dos planos oferece reembolso para consultas com especialistas fora da rede credenciada, especialmente em especialidades pouco disponíveis como a genética médica.
Após a consulta, você recebe um pedido de exames detalhado, com nome técnico preciso, código TUSS (para convênios) e indicação de laboratórios de referência.
Muitos exames genéticos (como painéis NGS, exoma, cariótipo e análise molecular) são realizados por laboratórios que coletam material em qualquer cidade do Brasil e enviam à central de análise. Você não precisa se deslocar para um grande centro.
Para exames bioquímicos comuns, a maioria pode ser feita em laboratórios locais próximos à sua casa.
Sim. Todas as prescrições, pedidos de exames, atestados e relatórios são assinados com certificação digital ICP-Brasil, conforme a Resolução CFM nº 2.299/2021. Documentos com essa assinatura têm validade jurídica nacional e são aceitos por:
Sim, e em muitos casos a presença é altamente recomendada. Familiares podem participar quando:
A consulta pode ser feita com familiares no mesmo ambiente ou em cidades diferentes — pais podem entrar na videochamada de computadores distintos.
Sim. Oncogenética é uma das áreas dedicadas do consultório. A avaliação parte da história clínica e familiar (genograma de 3 a 4 gerações), aplicação dos critérios NCCN/ASCO e decisão sobre realizar — ou não — teste genético. A indicação cobre:
Página dedicada com método, sinais clínicos e FAQ específica: /cancer-hereditario.
Aconselhamento genético em câncer é um processo de três etapas clínicas, não uma consulta única:
Detalhamento e tipos de resultado possíveis em /cancer-hereditario/aconselhamento.
Sim. Os testes mais comumente indicados em oncogenética são:
A escolha é clínica, não catálogo. Quando há cobertura de plano, a Dra. Fabíola redige justificativa técnica conforme NCCN/ASCO. Sem cobertura, orientamos sobre laboratórios particulares parceiros. Lista detalhada em /cancer-hereditario/exames.