Vários parentes com câncer
Dois ou mais familiares próximos (pai, mãe, irmãos, filhos, tios) com câncer da mesma linhagem ou de tipos relacionados (mama, ovário, próstata, pâncreas, colorretal, endométrio).
ONCOGENÉTICA
Câncer hereditário pede um olhar em genética médica.
Quando há histórico marcante de câncer na família — ou quando o diagnóstico já chegou e a próxima decisão depende do gene —, a avaliação com geneticista define o que testar, como interpretar e o que fazer com o resultado.
Dra. Fabíola Vicente, geneticista clínica pela UNICAMP (CRM-SP 109289 · RQE 35314), conduz avaliação de risco familiar pelos critérios NCCN/ASCO, indicação criteriosa de painéis (BRCA1/2, síndrome de Lynch, Li-Fraumeni, CDH1, PTEN, PALB2 e outros) e aconselhamento genético do paciente e da família.
Avaliação NCCN/ASCOTeleconsulta para todo o BrasilPresencial em São Paulo, capital
UNICAMP
Residência em Genética Clínica pela Universidade Estadual de Campinas
RQE 35314
Registro de Qualificação de Especialista em Genética Médica
Painéis ACMG/AMP
Interpretação de variantes pelos critérios internacionais ACMG/AMP
CFM 2.314
Telemedicina em conformidade com a Resolução do Conselho Federal de Medicina
QUANDO INVESTIGAR
Sinais que pedem avaliação genética
Cerca de 5 a 10% dos cânceres têm causa hereditária identificável. Reconhecer esses sinais cedo pode mudar o desfecho — para o paciente e para a família.
Câncer em idade jovem
Diagnóstico antes dos 50 anos — especialmente mama, ovário, colorretal ou útero — sugere maior chance de causa hereditária.
Múltiplos cânceres primários
Mais de um câncer primário no mesmo paciente (por exemplo, mama e ovário; ou colorretal e endométrio) é critério clássico de avaliação genética.
Câncer raro ou bilateral
Câncer de mama bilateral, câncer de mama em homem, câncer de ovário em qualquer idade ou tumores raros como sarcoma na infância indicam investigação.
Variante patogênica já identificada na família
Quando um parente já tem teste genético positivo (BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, TP53, PALB2, etc.), os demais familiares têm indicação direta de teste preditivo.
Diagnóstico recente que muda conduta
Câncer de mama, ovário, pâncreas ou próstata recém-diagnosticado: o resultado genético pode redirecionar cirurgia, terapia-alvo (ex.: PARP) e rastreio dos familiares.
COMO CUIDAMOS
Avaliação criteriosa, sem teste por teste
Metodologia que prioriza história clínica e familiar antes do exame, evita painéis genéricos e garante interpretação responsável do laudo.
1
Triagem com histórico familiar
Envie laudos, exames e um resumo de quem teve câncer na família — com idades e tipos de tumor. A Dra. Fabíola monta o genograma antes da consulta.
2
Consulta e avaliação de risco
Presencial em São Paulo ou por telemedicina. Análise pelos critérios NCCN/ASCO, identificação de síndromes (HBOC, Lynch, Li-Fraumeni, FAP, CDH1, PTEN) e cálculo de risco individual.
3
Indicação racional do teste
Painel multigene direcionado, BRCA1/2 isolado ou exoma — escolhido conforme suspeita clínica, cobertura de plano e custo. Sem exames desnecessários.
4
Resultado, conduta e família
Interpretação do laudo segundo critérios ACMG/AMP, plano de rastreio personalizado, encaminhamento para mastologista/oncologista quando necessário e aconselhamento de familiares de 1º grau.
DÚVIDAS COMUNS
Perguntas que pacientes e famílias trazem na primeira consulta
Tenho histórico de câncer na família. Quando vale procurar a oncogenética?
Sempre que houver vários casos de câncer na mesma linhagem, diagnósticos antes dos 50 anos, múltiplos cânceres primários no mesmo parente, câncer de ovário em qualquer idade ou câncer de mama em homem. A consulta com geneticista define se há indicação de teste — e qual teste — antes de qualquer coleta.
Já tenho diagnóstico de câncer. Faz sentido fazer teste genético agora?
Sim. Em câncer de mama, ovário, próstata metastático e pâncreas, o resultado genético pode mudar a conduta cirúrgica, abrir indicação para terapia-alvo (inibidores de PARP, por exemplo) e definir rastreio para familiares. Quanto antes o teste é feito, mais cedo a família pode se proteger.
Plano de saúde cobre teste de câncer hereditário?
O Rol da ANS cobre BRCA1/2 e painéis multigene em situações específicas (critérios clínicos de HBOC, Lynch, etc.). A Dra. Fabíola redige a justificativa clínica conforme as diretrizes vigentes. Quando não há cobertura, orientamos sobre laboratórios particulares parceiros e programas de acesso.
Resultado positivo significa que vou ter câncer?
Não. Significa que o risco ao longo da vida é maior do que o da população geral — quanto maior depende do gene. O acompanhamento com rastreio precoce e medidas preventivas (cirurgias redutoras de risco quando indicadas, quimioprofilaxia, vigilância) reduz drasticamente a chance de câncer avançado. Muitos portadores de variante BRCA, por exemplo, jamais desenvolvem câncer.
Meus familiares também precisam testar?
Quando uma variante patogênica é identificada, os parentes de 1º grau (pais, irmãos, filhos) têm 50% de chance de carregá-la. O teste preditivo nesses parentes é rápido, barato e de altíssimo valor — quem não herdou tem risco igual ao da população; quem herdou entra em vigilância dirigida.
Atende presencial e por telemedicina?
Sim. Presencial no consultório no Ibirapuera (São Paulo) e teleconsulta para qualquer estado do Brasil em plataforma certificada (Resolução CFM 2.314/2022). A coleta do exame, quando indicada, é feita em laboratório próximo do paciente.
O resultado certo muda o caminho.
Envie o histórico pela triagem online — anexe laudos e exames de familiares quando disponíveis. A Dra. Fabíola revisa antes da consulta e a equipe entra em contato em até 48 horas úteis.