Sim. A genética clínica é uma das especialidades médicas mais adequadas à telemedicina, porque o processo diagnóstico depende predominantemente de:

• Análise detalhada do histórico pessoal e familiar (construção do heredograma)
• Revisão criteriosa de exames prévios (laudos, imagens, resultados laboratoriais)
• Escuta atenta das manifestações clínicas e de sua evolução no tempo
• Raciocínio clínico sindrômico baseado em sinais descritos e observáveis por videochamada

Quando há necessidade de avaliação física direta, a orientação pode ser pela consulta presencial em São Paulo ou, se o paciente estiver fora de São Paulo, pela realização do exame específico com profissional local seguido de revisão por teleconsulta.

As teleconsultas são realizadas por plataforma certificada em conformidade com a LGPD e com a Resolução CFM nº 2.314/2022. A plataforma oferece:

• Criptografia ponta-a-ponta das videochamadas
• Prontuário eletrônico com acesso restrito à equipe médica
• Assinatura digital ICP-Brasil para receitas e pedidos de exames
• Armazenamento seguro de documentos e exames enviados previamente

Você receberá um link único para cada consulta, acessível por computador, tablet ou celular — sem necessidade de instalar aplicativos.

Não é obrigatório. Pacientes podem agendar a teleconsulta diretamente, sem encaminhamento prévio.

No entanto, se você já possui laudos, exames ou relatórios de outros especialistas, é muito útil compartilhar esses documentos antes da consulta. Quanto mais informações a Dra. Fabíola tiver previamente, mais produtivo e personalizado será o tempo do encontro.

Para casos em que o paciente ainda não tem exames, a primeira consulta funciona como avaliação inicial para definir o plano de investigação.

Após o agendamento, você receberá por WhatsApp um link seguro de plataforma criptografada para upload de documentos. Aceitamos:

• Laudos de exames genéticos anteriores
• Resultados de exames laboratoriais e de imagem
• Relatórios de outros especialistas
• Histórico médico e de medicamentos em uso
• Heredograma familiar, se já existir

Os documentos são analisados pela Dra. Fabíola antes da teleconsulta, de modo que o tempo do encontro seja inteiramente dedicado à discussão do caso.

O atendimento é particular. Após a consulta, você recebe um recibo médico com CRM e especificação do atendimento, que pode ser apresentado ao seu plano de saúde para solicitar reembolso parcial ou integral, conforme as regras do seu contrato.

A maioria dos planos oferece reembolso para consultas com especialistas fora da rede credenciada, especialmente em especialidades pouco disponíveis como a genética médica.

Após a consulta, você recebe um pedido de exames detalhado, com nome técnico preciso, código TUSS (para convênios) e indicação de laboratórios de referência.

Muitos exames genéticos (como painéis NGS, exoma, cariótipo e análise molecular) são realizados por laboratórios que coletam material em qualquer cidade do Brasil e enviam à central de análise. Você não precisa se deslocar para um grande centro.

Para exames bioquímicos comuns, a maioria pode ser feita em laboratórios locais próximos à sua casa.

Sim. Todas as prescrições, pedidos de exames, atestados e relatórios são assinados com certificação digital ICP-Brasil, conforme a Resolução CFM nº 2.299/2021. Documentos com essa assinatura têm validade jurídica nacional e são aceitos por:

• Farmácias e drogarias (incluindo medicamentos de alto custo)
• Laboratórios e clínicas de imagem
• Planos de saúde (para autorizações e reembolsos)
• Sistema Único de Saúde (SUS)

Sim, e em muitos casos a presença é altamente recomendada. Familiares podem participar quando:

• O paciente é criança ou adolescente (presença do responsável é obrigatória)
• Há necessidade de coletar informações familiares detalhadas (heredograma)
• O paciente tem limitações cognitivas ou de comunicação que exigem acompanhante
• Trata-se de aconselhamento genético reprodutivo (participação do casal)

A consulta pode ser feita com familiares no mesmo ambiente ou em cidades diferentes — pais podem entrar na videochamada de computadores distintos.

Sim. Oncogenética é uma das áreas dedicadas do consultório. A avaliação parte da história clínica e familiar (genograma de 3 a 4 gerações), aplicação dos critérios NCCN/ASCO e decisão sobre realizar — ou não — teste genético. A indicação cobre:

• Síndromes hereditárias clássicas: HBOC (BRCA1/2), Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM), Li-Fraumeni (TP53), CDH1, PTEN/Cowden, FAP/MUTYH, Peutz-Jeghers, entre outras.
• Pacientes com câncer recém-diagnosticado que se beneficiam de teste para guiar conduta cirúrgica, terapia-alvo (PARP) e rastreio dos familiares.
• Familiares de portadores conhecidos com indicação de teste preditivo dirigido à variante já identificada na família.

Página dedicada com método, sinais clínicos e FAQ específica: /cancer-hereditario.

Aconselhamento genético em câncer é um processo de três etapas clínicas, não uma consulta única:

• Pré-teste: construção do genograma, avaliação dos critérios NCCN/ASCO, cálculo de probabilidade pré-teste e decisão compartilhada sobre realizar o exame.
• Teste: escolha do painel adequado (multigene amplo, BRCA isolado, painel Lynch, exoma germinativo ou teste preditivo familiar), orientação sobre laboratório e cobertura de plano.
• Pós-teste: interpretação do laudo segundo critérios ACMG/AMP, comunicação clara do resultado, plano de rastreio personalizado e orientação dos familiares de 1º grau elegíveis a teste preditivo.

Detalhamento e tipos de resultado possíveis em /cancer-hereditario/aconselhamento.

Sim. Os testes mais comumente indicados em oncogenética são:

• Painel multigene amplo (30 a 100+ genes) — quando a história aponta múltiplas síndromes possíveis.
• BRCA1 e BRCA2 isolados — quando o critério clínico é claramente HBOC ou para teste preditivo em familiar de portador.
• Painel de síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) — em câncer colorretal precoce, endométrio jovem ou tumor MSI-high.
• Teste preditivo familiar — análise dirigida à variante já identificada num parente.
• Exoma germinativo — em casos selecionados com painéis dirigidos negativos e forte suspeita clínica.

A escolha é clínica, não catálogo. Quando há cobertura de plano, a Dra. Fabíola redige justificativa técnica conforme NCCN/ASCO. Sem cobertura, orientamos sobre laboratórios particulares parceiros. Lista detalhada em /cancer-hereditario/exames.