Atraso no desenvolvimento
Marcos motores, de fala ou cognitivos que não acompanham a idade, sem explicação clara após avaliação pediátrica.
DOENÇAS RARAS
Doença rara em adulto ou criança? Investigação com rigor clínico.
Quando os sintomas não se encaixam, quando o histórico familiar chama atenção, ou quando anos de investigação não trouxeram diagnóstico — o próximo passo é uma avaliação com médica geneticista especializada em doenças raras.
Dra. Fabíola Vicente, geneticista clínica pela UNICAMP (CRM-SP 109289 · RQE 35314), atende adultos e crianças com investigação personalizada, escolha racional de exames moleculares (painel, exoma, genoma, array), interpretação responsável de laudos e aconselhamento para toda a família — sem a "odisseia diagnóstica" típica dos casos de doença rara.
Atendimento desde recém-nascidosAdultos com diagnóstico tardioTeleconsulta nacional · Presencial em SP
UNICAMP
Residência em Genética Clínica pela Universidade Estadual de Campinas
RQE 35314
Registro de Qualificação de Especialista em Genética Médica
Painéis e exoma
Interpretação de testes genéticos segundo critérios ACMG/AMP
CFM 2.314
Telemedicina em conformidade com a Resolução do Conselho Federal de Medicina
QUANDO INVESTIGAR — CRIANÇAS
Sinais pediátricos que pedem avaliação genética
Quadros em que o reconhecimento clínico precoce muda significativamente o cuidado e a conduta da família.
Achados físicos que chamam atenção
Traços faciais atípicos, malformações, desproporção de crescimento ou anomalias congênitas sinalizadas pelo pediatra.
Triagem neonatal alterada
Resultado do Teste do Pezinho (ampliado ou convencional) com necessidade de investigação adicional em genética médica.
Crises, hipotonia ou epilepsia precoce
Quadros neurológicos em bebês e crianças pequenas com suspeita de etiologia genética subjacente.
QUANDO INVESTIGAR — ADULTOS
Sinais no adulto que pedem avaliação genética
Doenças raras de manifestação tardia, quadros sem diagnóstico após anos de investigação ou planejamento familiar com risco hereditário.
Sintomas sem diagnóstico após anos de investigação
Quadros multissistêmicos atípicos — neurológicos, cardíacos, renais, oftalmológicos, dermatológicos — sem causa adquirida identificada após avaliação por especialistas.
Doença de início no adulto com padrão familiar
Ataxias hereditárias, miopatias tardias, neuropatias, cardiomiopatias, doenças de depósito (Fabry, Pompe tardia), amiloidose hereditária — frequentemente com outros casos na família.
Diagnóstico já feito, sem acompanhamento longitudinal
Adulto com síndrome genética identificada (Marfan, Ehlers-Danlos, neurofibromatose, von Hippel-Lindau, entre outras) que precisa de seguimento, atualização de conduta e orientação reprodutiva.
Planejamento familiar com risco hereditário
Casal com histórico de doença rara na família, perdas gestacionais recorrentes ou consanguinidade buscando aconselhamento pré-concepcional.
COMO CUIDAMOS
Caminho claro, sem odisseia diagnóstica
Metodologia que evita exames desnecessários, acelera o reconhecimento clínico e integra o cuidado com os demais especialistas do paciente.
1
Triagem com contexto clínico e familiar
Envie laudos, exames anteriores e um resumo do caso pelo formulário online. A Dra. Fabíola revisa antes da consulta e monta o genograma — aproveitando cada minuto do encontro.
2
Consulta com paciente e família
Presencial em São Paulo ou por telemedicina. Anamnese aprofundada, exame físico dirigido (quando presencial) e formulação clara das hipóteses sindrômicas.
3
Investigação molecular racional
Indicação do exame certo para cada caso — painel direcionado, exoma (WES), genoma (WGS), array (CMA), MLPA ou cariótipo — evitando exames sobrepostos e reduzindo a 'odisseia diagnóstica'.
4
Retorno, conduta e cuidado da família
Interpretação do laudo (critérios ACMG/AMP) em linguagem clara, plano de cuidado integrado aos demais especialistas e aconselhamento dos familiares de 1º grau elegíveis a teste preditivo.
DÚVIDAS COMUNS
Perguntas que pacientes e famílias trazem
Atende adultos e crianças?
Sim. Doenças raras se manifestam em qualquer idade — desde recém-nascidos com triagem neonatal alterada até adultos com sintomas progressivos sem diagnóstico. A Dra. Fabíola atende ambos os públicos, ajustando a abordagem conforme a faixa etária e o contexto clínico.
Meu filho já tem diagnóstico genético. Ainda faz sentido procurar?
Sim. A Genética Médica acompanha o paciente ao longo do tempo: atualiza a conduta conforme novas terapias surgem (muitas doenças raras têm tratamentos novos em ensaios clínicos), orienta o seguimento multidisciplinar e apoia a família em decisões reprodutivas futuras.
Sou adulto e estou há anos sem diagnóstico — vale uma avaliação genética?
Sim. Pacientes adultos com sintomas multissistêmicos, padrão familiar suspeito ou diagnósticos prévios não-conclusivos frequentemente se beneficiam de investigação genética. Exames como exoma germinativo identificam causas em casos refratários à investigação convencional.
Atende bebês recém-nascidos?
Sim. Casos neonatais com suspeita genética — triagem alterada, achados dismórficos, internação em UTI neonatal com suspeita sindrômica — são frequentes no consultório. Atendemos desde os primeiros dias de vida.
Quanto tempo demora para ter o diagnóstico?
Depende do caso. Alguns quadros são reconhecidos clinicamente já na primeira consulta; outros dependem de painel direcionado (2 a 8 semanas) ou sequenciamento amplo como o exoma (4 a 12 semanas). A escolha do exame certo reduz a 'odisseia diagnóstica' que muitas famílias enfrentam.
Os exames genéticos são cobertos pelo plano?
Alguns exames têm cobertura via Rol da ANS (a indicação clínica precisa é o que define). A Dra. Fabíola orienta a família sobre qual caminho seguir — pelo plano com justificativa clínica, por preço particular em laboratórios parceiros ou via programas de acesso expandido quando disponível.
Atende presencialmente só em São Paulo ou também online?
Presencial no consultório particular no bairro do Ibirapuera (São Paulo). Teleconsulta para pacientes e famílias de qualquer estado do Brasil, em plataforma certificada, conforme a Resolução CFM 2.314/2022.
Adulto ou criança, cada caso merece um olhar especializado.
Envie o caso pela triagem online — anexe laudos e exames prévios com upload seguro. A Dra. Fabíola revisa antes da consulta e a equipe entra em contato em até 48 horas úteis.