AgendarAconselhamento genético é o processo médico de avaliação de risco, indicação criteriosa de teste, interpretação responsável do resultado e orientação do paciente e da família — antes, durante e depois do exame.
Não é só ler um laudo. É construir o genograma da família, calcular probabilidade pré-teste, escolher o exame que faz sentido, comunicar o resultado de forma clara e desenhar conduta individualizada — tudo conduzido pela Dra. Fabíola Vicente (CRM-SP 109289 · RQE 35314), geneticista clínica pela UNICAMP.
Aconselhamento genético é um processo de três momentos clínicos — não uma consulta única.
Construção do genograma (3 a 4 gerações), avaliação dos critérios clínicos NCCN/ASCO, cálculo de probabilidade pré-teste e decisão compartilhada sobre realizar — ou não — o exame, com discussão dos benefícios, limitações e implicações para a família.
Escolha do painel adequado, orientação sobre o laboratório, cobertura de plano quando aplicável, e acompanhamento da coleta. A indicação é específica para o caso — sem painel genérico, sem exame por exame.
Interpretação do laudo pelos critérios ACMG/AMP, comunicação clara do resultado (positivo, negativo ou variante de significado incerto), plano de rastreio personalizado, encaminhamentos quando necessário e orientação dos familiares de 1º grau elegíveis a teste preditivo.
Aconselhamento competente comunica também o que o resultado não significa — e isso reduz ansiedade desnecessária e decisões precipitadas.
Confirma predisposição hereditária. Aumenta o risco ao longo da vida — quanto, depende do gene. A conduta inclui rastreio intensificado, profilaxia farmacológica ou cirúrgica quando aplicável e teste preditivo nos familiares de 1º grau.
Em geral significa que não foi identificada variante patogênica nos genes testados. Não exclui causa hereditária desconhecida — por isso a história familiar continua orientando rastreio.
Alteração genética cujo impacto clínico ainda não está estabelecido. Não muda conduta no momento — mas pode ser reclassificada com novas evidências. A história clínica e familiar pesa mais que a VUS isolada.
Quando o paciente é parente de portador de variante conhecida e o teste preditivo dá negativo: o risco volta ao da população geral. Resultado que tira o paciente da vigilância intensificada.
O aconselhamento genético é ato médico — quando bem feito, evita testes desnecessários, comunica resultados com responsabilidade e integra o cuidado do paciente com o restante da família.