AgendarExistem várias opções de exame genético em oncogenética — e a escolha do teste certo depende da história clínica, do histórico familiar e do que o resultado vai mudar na conduta.
Dra. Fabíola Vicente (CRM-SP 109289 · RQE 35314) indica painéis com base em critérios NCCN/ASCO e interpreta variantes pelas diretrizes ACMG/AMP. A escolha do laboratório considera cobertura de plano, tempo de resultado e custo. Sem painel genérico para todo paciente — cada teste tem indicação específica.
A decisão entre painel amplo, gene isolado ou exoma é clínica. A consulta com geneticista define o exame certo antes da coleta.
Sequenciamento simultâneo de 30 a 100+ genes associados a predisposição hereditária ao câncer (BRCA1/2, PALB2, CHEK2, ATM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53, CDH1, PTEN, STK11, APC, MUTYH, entre outros).
Indicação típica: paciente com câncer e múltiplas síndromes na suspeita, ou quando a história familiar não aponta um único gene.
Sequenciamento focado nos dois genes mais associados a câncer de mama e ovário hereditários (síndrome HBOC). Pode incluir análise de grandes deleções/duplicações (MLPA).
Indicação típica: critério clínico claro de HBOC, ou teste preditivo em familiar de portador conhecido.
Avaliação dos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM — associados a câncer colorretal hereditário não polipoide, câncer de endométrio, ovário, estômago e trato urinário.
Indicação típica: câncer colorretal antes dos 50 anos, múltiplos cânceres relacionados ao espectro Lynch ou tumor com instabilidade de microssatélites (MSI-high).
Quando uma variante patogênica já foi identificada em um parente, o teste em outros familiares avalia apenas a presença dessa variante específica — rápido e de custo bem inferior.
Indicação típica: parente de 1º ou 2º grau de paciente com variante BRCA, Lynch, TP53 ou outra síndrome confirmada.
Sequenciamento de praticamente todas as regiões codificadoras do genoma. Reservado para casos com forte suspeita clínica e painéis dirigidos negativos, ou quadros sindrômicos atípicos.
Indicação típica: pediatria com suspeita de síndrome rara (Li-Fraumeni atípico, predisposição a tumores embrionários) ou caso adulto não elucidado por painel.
Análise do tecido tumoral para guiar terapia-alvo (BRCA somático, MSI/MMR, HRD, mutações acionáveis). Não substitui o teste germinativo — frequentemente complementar.
Indicação típica: orientação oncológica em mama, ovário, próstata, pâncreas e colorretal — geralmente solicitado pelo oncologista, mas a oncogenética avalia o componente germinativo associado.
Avaliação dos critérios e escolha do painel mais adequado pela Dra. Fabíola na consulta de oncogenética.
Em geral por sangue ou saliva. Pode ser feita em laboratórios parceiros (presencial em São Paulo) ou via kit domiciliar para pacientes de telemedicina.
De 2 a 8 semanas, conforme o teste. Painel multigene costuma sair em 4–6 semanas; teste preditivo de variante familiar é mais rápido.
Análise do laudo segundo ACMG/AMP, conduta personalizada (rastreio, profilaxia, terapia) e orientação dos familiares de 1º grau elegíveis a teste preditivo.
A escolha do teste é decisão clínica — não é catálogo. Envie o caso pela triagem online e a Dra. Fabíola define a estratégia antes da coleta.