Câncer esporádico (~80%)
A maioria dos cânceres surge por uma combinação de mutações adquiridas ao longo da vida (idade, tabagismo, exposição ambiental). Não é herdado e não aumenta substancialmente o risco para familiares.
Oncogenética é a área da genética médica dedicada a avaliar risco de câncer hereditário, indicar testes genéticos quando há critério clínico e orientar conduta para o paciente e a família.
Não é sobre testar todo mundo: é sobre identificar quem se beneficia de fato de um exame genético — porque o resultado pode mudar rastreio, decisões cirúrgicas, terapia-alvo e o cuidado dos parentes de 1º grau. A condução é feita por médica geneticista, com aconselhamento pré e pós-teste, interpretação responsável de variantes (critérios ACMG/AMP) e plano clínico individualizado.
Nem todo câncer com histórico familiar é hereditário. A avaliação genética distingue os três cenários — e isso muda completamente a conduta.
A maioria dos cânceres surge por uma combinação de mutações adquiridas ao longo da vida (idade, tabagismo, exposição ambiental). Não é herdado e não aumenta substancialmente o risco para familiares.
Há mais casos na família do que se esperaria por acaso, mas sem uma variante genética isolada explicando tudo. O risco familiar é multifatorial — combinação de genética poligênica e ambiente compartilhado.
Causado por uma variante patogênica em um único gene (BRCA1, BRCA2, MLH1, TP53, entre outros). Tem padrão de herança definido — em geral autossômico dominante — e aumenta significativamente o risco ao longo da vida.
Indicações clínicas reconhecidas pelas diretrizes NCCN e ASCO — usadas pela Dra. Fabíola Vicente (CRM-SP 109289 · RQE 35314) para definir quando o teste muda conduta.
Mama (qualquer idade abaixo de 50 anos, ou triplo-negativo, ou bilateral, ou em homem), ovário (qualquer idade), próstata metastático, pâncreas, colorretal antes dos 50 anos.
Parente próximo com câncer em idade jovem, múltiplos casos na mesma linhagem, padrão de herança aparente, ou variante já identificada em algum familiar.
HBOC (BRCA1/2), Lynch, Li-Fraumeni, FAP, CDH1, PTEN/Cowden, Peutz-Jeghers — entre outras síndromes de predisposição hereditária ao câncer.
Sarcomas, tumor de Wilms, retinoblastoma, feocromocitoma, carcinoma adrenocortical infantil — frequentemente associados a variantes germinativas.
Envie o histórico pela triagem online ou fale direto com a secretária. A Dra. Fabíola revisa o caso, monta o genograma e define o teste certo — sem painéis genéricos.